Estudian los sistemas de reparación del ADN y su implicación en el desarrollo de enfermedades
Expertos andaluces investigan diferentes tipos de roturas en el material genético de las células y sus consecuencias a nivel fisiológico.
La reparación de las roturas que se dan en el ADN es fundamental para mantener tanto la supervivencia neuronal como la integridad del material genético, por lo que un mal funcionamiento de este proceso puede traducirse en problemas neurológicos y una mayor incidencia tumoral. Por otro lado, la mayor parte de los tratamientos del cáncer empleados en la actualidad incluyen agentes que inducen roturas en el ADN. Descifrar cómo las células responden a las estas roturas y cómo las reparan es, por tanto, muy importante para entender dos procesos que por su alta incidencia y gravedad suponen una gran preocupación para la salud humana, como son las enfermedades neurológicas y el cáncer.
Así, el grupo de investigación ‘Metabolismo del DNA’ de la Universidad de Sevilla y del CSIC trabaja en un proyecto de investigación con financiación del Ministerio de Economía y Competitividad para determinar los mecanismos moleculares que utiliza la célula para reparar las roturas del ADN y sus implicaciones patológicas.
“La cadena de ADN es como una cuerda, no ocurre lo mismo si tenemos un corte limpio con estructuras químicas simples donde su reparación es fácil que cuando nos encontramos con estructuras ‘deshilachadas’ (complejas) que son más difíciles de reparar y las consecuencias patológicas son mayores”, explica el responsable de este proyecto, el investigador Felipe Cortés Ledesma.
Estos investigadores diseñan sistemas que les permiten inducir de manera específica tanto roturas simples como complejas o bloqueadas en la célula para estudiar luego su comportamiento y sus efectos a nivel fisiológico en los laboratorios del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER).
Enfermedades neurodegenerativas
Este equipo de investigación trabaja además en otro proyecto de Excelencia de la Junta de Andalucía para determinar si la acumulación aberrante de proteínas mal plegadas en las células característica de enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer o la enfermedad de Huntington afecta a la reparación de las roturas de ADN.
“Si llegamos a determinar que como consecuencia de esta acumulación aberrante de proteínas en estos pacientes la reparación del ADN no se está realizando de manera correcta, éste sería un factor importante a tener en cuenta en el diseño futuro de tratamientos preventivos o terapéuticos”, comenta este investigador
Artículo científico:
Gomez-Herreros, F.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M; McCormack, M.; Greally, M.T.; Rulten, S.; Romero-Granados, R.; Counihan, T.J.; Chaila, E.; Conroy, J.; Ennis, S.; Heinzen, E.; Goldstein, D.B.; Delanty, N.; Cortés-Ledesma, F.; de Brouwer, A.P.M.; Cavalleri, G.L.; El Khamisy, S.F.; de Vries, B.B.A. y Caldecott, K.W. (2014). En: Nature Genetics, 46:516-521
ATM specifically mediates repair of double-strand breaks with blocked DNA ends.
Álvarez-Quilón, A.; Serrano-Benítez, A.; Lieberman J.A.; Quintero, C.; Sánchez-Gutiérrez, D.; Escudero, L.M. y Cortés-Ledesma, F. (2014). En: Nature Communications, 5:3347